Neuroanatomía del trastorno por déficit de atención/ hiperactividad: correlatos neuropsicológicos y clínicos

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Introducción. 

El desarrollo de la resonancia magnética estructural y de nuevos métodos de análisis ha permitido examinar, como nunca antes, las bases neuroanatómicas del trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH). No obstante, poco se sabe todavía sobre la relación de los síntomas clínicos y las disfunciones neuropsicológicas características del TDAH con las alteraciones neuroanatómicas observadas.
Noticia: Disfunciones somatosensoriales podrían contribuir a los trastornos del espectro autista

Noticia: Disfunciones somatosensoriales podrían contribuir a los trastornos del espectro autista

12/07/2016

Se suele dar por sentado que los trastornos del espectro autista (TEA) se originan por un déficit en el desarrollo del cerebro, pero un estudio realizado en ratones sugiere que algunos de sus aspectos, como las anomalías en las conductas sociales, la percepción del tacto y la ansiedad, se relacionan con disfunciones en otras zonas del sistema nervioso: los nervios periféricos de las extremidades, dedos y otras partes del cuerpo que comunican la información sensorial al cerebro. 

Los investigadores examinaron cuatro genes que se relacionan con los TEA, entre los cuales destacaban dos: MECP2, cuya mutación causa síndrome de Rett, y GABRB3, implicado también en los trastornos asociados con el autismo. Mediante ingeniería genética los investigadores indujeron, en ratones, mutaciones en los genes que afectan a las neuronas sensoriales del sistema nervioso periférico, las encargadas de transformar los estímulos externos en internos. Tras alterar la secuencia de ADN, se estudiaron las reacciones de los ratones a los estímulos –como ligeros golpes de aire en su espalda– y probaron su capacidad para diferenciar objetos con diferentes texturas. Según los resultados, los roedores mostraron niveles elevados de sensibilidad a estímulos al tacto, pero fueron incapaces de diferenciar entre texturas. 

Los científicos identificaron el lugar donde se produce la disfunción que altera el tacto en organismos con TEA: se halló una comunicación defectuosa entre los nervios sensoriales de la piel y las neuronas de la médula espinal que reciben sus impulsos. Además, los investigadores creen que las anomalías de otros sentidos, como la vista, el gusto o el oído, también son precursoras de TEA. Es posible que una combinación de déficits en varios sistemas sensoriales, además del tacto, contribuya al trastorno. 

Orefice LL, Zimmerman AL, Chirila AM, Sleboda SJ, Head JP, Ginty DD
Noticia: Asocian el metilfenidato con eventos cardiovasculares en jóvenes con TDAH

Noticia: Asocian el metilfenidato con eventos cardiovasculares en jóvenes con TDAH

11/07/2016

El metilfenidato, un fármaco habitualmente empleado para el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), podría aumentar el riesgo de arritmia cardíaca poco después de su administración en una persona joven. 

Los investigadores examinaron posibles asociaciones del metilfenidato con eventos cardiovasculares usando datos de una base nacional de seguros de salud de Corea del Sur. 

Se recogieron datos de 114.647 niños de 17 años o más jóvenes, que habían recibido recientemente la prescripción de metilfenidato para su TDAH. De todos ellos se reportaron 1.224 eventos cardiacos entre 2008 y 2011, que incluían arritmias cardíacas, hipertensión, infarto de miocardio, ictus isquémico o insuficiencia cardíaca. Se observó un incrementó del 61% del riesgo de sufrir arritmia cardíaca en todos los períodos de tratamiento con metilfenidato, en especial durante los dos primeros meses de tomar el fármaco. El riesgo más elevado se dio en un plazo de tres días tras el inicio del tratamiento. 

Los investigadores no encontraron un aumento significativo en el riesgo de infarto de miocardio en esos niños, ni tampoco en el riesgo de hipertensión, ictus isquémico o insuficiencia cardíaca. 

Los niños con una enfermedad cardíaca congénita pueden ser los más afectados por el fármaco, por lo que debe vigilarse la presión arterial y el ritmo cardíaco en estos niños para ayudar a mitigar el riesgo potencial. 

Shin JY, Roughead EE, Park BJ, Pratt NL

Apraxia o Dispraxia Verbal

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Es un desorden neurológico que afecta a la planificación y producción del habla. Supone una perdida o dificultad en la habilidad para organizar o planificar intencionalmente la secuencia de movimientos necesarios para producir sonidos del habla y/o su secuenciación en sílabas o palabras.
Noticia: Un estudio profundiza en los síntomas del TDAH en niños preescolares

Noticia: Un estudio profundiza en los síntomas del TDAH en niños preescolares

06/07/2016 

Un grupo de investigadores ha profundizado en los factores generales y específicos del trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) en niños preescolares. En concreto, se ha analizado qué modelo de medida es más apropiado para describir los 18 síntomas del TDAH que propone el DSM-IV-TR en niños de 4-6 años, edad muy por debajo de la recomendada para el diagnóstico. 

El equipo aplicó un enfoque psicométrico, utilizando como herramienta principal los modelos exploratorios de ecuaciones estructurales. De esta manera, el estudio ha replicado en niños pequeños la misma estructura interna que la obtenida por otros estudios en niños mayores, adolescentes y adultos. Esta estructura estaba compuesta por un factor general de TDAH y tres factores específicos (inatención, hiperactividad e impulsividad), lo que es relevante en cuanto que estudios anteriores, utilizando otros modelos, han tenido grandes problemas para hallar una estructura estable del TDAH en preescolares. 

Los resultados sugieren que los problemas de atención podrían tener cierta naturaleza específica, más allá del propio TDAH. De este modo, actualmente se está investigando la existencia de perfiles puramente inatentos (sin hiperactividad, o incluso con hipoactividad), bajo la hipótesis de la inatención como trastorno cualitativamente distinto al TDAH (el denominado ‘tempo cognitivo lento’). 

Arias VB, Ponce FP, Martínez-Molina A, Arias B, Núñez D
Noticia: Una nueva prueba ayuda a identificar enfermedades genéticas raras en recién nacidos

Noticia: Una nueva prueba ayuda a identificar enfermedades genéticas raras en recién nacidos

05/07/2016 

Un nuevo método de evaluación genética podría mejorar en gran medida la capacidad de diagnosticar con rapidez enfermedades genéticas raras en los recién nacidos. La nueva prueba incluye los más de 4.800 genes que en la actualidad se sabe que están vinculados con enfermedades raras. 

Los investigadores usaron la prueba para diagnosticar a 20 recién nacidos que padecían una variedad de problemas médicos. La mitad de ellos presentaban síntomas neurológicos, como convulsiones, y todos recibían tratamiento en una unidad de cuidados intensivos neonatal. El panel de la secuenciación genética proporcionó un diagnóstico para ocho de los bebés (40%): disgenesis tubular renal, síndrome de encefalopatía relacionada con SCN1A, miopatía miotubular, síndrome de deficiencia del gen FTO, displasia cranioectodérmica, síndrome miasténico congénito, síndrome de discapacidad intelectual autosómico dominante tipo 7 y síndrome de Denys-Drash. 

En la actualidad, los bebés de los que se sospecha una enfermedad genética rara normalmente se someten a un gran número de pruebas, que pueden llevar mucho tiempo, posiblemente incluso años, antes de llegar a un diagnóstico. Los recién nacidos admitidos en las unidades de cuidados intensivos con enfermedades raras y complejas podrían beneficiarse sustancialmente de un diagnóstico molecular a tiempo gracias a la secuenciación de nueva generación. 

Daoud H, Luco SM, Li R, Bareke E, Beaulieu C, Jarinova O, et al.

El Rol de la Atención y Percepción Visoespacial en el desempeño lector en la mediana infancia

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El estudio tuvo como objetivo explorar el rol de la atención visual focalizada y la percepción viso­espacial como variables moduladoras del desempeño lector. Se utilizó un diseño transversal correlacional­causal. La muestra fue no probabilística intencionada y estuvo compuesta por 118 escolares de Mendoza, Argentina, de ambos sexos, de 8 a 11 años de edad. Se administró a los escolares el test CARAS, el test REY y los subtest Identificación Letras­ Palabras y Comprensión de Textos de la Batería Woodcock­Muñoz. A través de t de Student, los resultados mostraron que la habilidad para identificar palabras y comprender textos varió en función de la capacidad atencional de los escolares. Un análisis de regresión reveló que la atención y la percepción, en forma conjunta, explicaron la habilidad para identificar palabras en los niños de 8­9 años. En cambio, en el grupo de 10­11 años la atención visual moduló el rendimiento en lectura de palabras y comprensión de textos. Promover el desarrollo de la focalización atencional debería incidir en la capacidad de discriminación, disminuyendo los errores en la lectura e incrementando la comprensión del texto.
Noticia: El ritmo de las ondas cerebrales refleja anomalías lingüísticas en los trastornos del espectro autista

Noticia: El ritmo de las ondas cerebrales refleja anomalías lingüísticas en los trastornos del espectro autista

29/06/2016 

Un grupo de investigación ha relacionado los déficits de comunicación del trastorno del espectro autista (TEA) con impulsos eléctricos neuronales arrítmicos en distintas áreas del cerebro. De esta forma identifican ciertas señales cerebrales anómalas con tareas lingüísticas que se ven afectadas en el autismo. 

Los investigadores analizaron las conexiones eléctricas de las neuronas de personas con TEA para estudiar las ondas que se producen y comprobar su ritmo. Lo importante de estas oscilaciones es que, al medirlas, dicen cómo se coordina el cerebro en las funciones lingüísticas. 

Los expertos consideraron diferentes tipos de ondas, como las asociadas con el habla, la capacidad de aprender conceptos o la sintaxis. Así, observaron diferencias en zonas como la corteza frontal y temporal. Además, comprobaron que la intensidad de las oscilaciones era diferente en las áreas cerebrales detectadas como importantes para el lenguaje en personas sin TEA. Es el caso de las ondas beta, que se asocian a errores sintácticos, como dificultades para construir oraciones pasivas o interrogativas. 

Según los autores, si se define un patrón de ritmicidad cerebral distintivo en este tipo de trastornos desde etapas tempranas, podría disponerse de una herramienta para mejorar el diagnóstico y adelantar la intervención. 

Benítez-Burraco A, Murphy E

Impacto del daño cerebral adquirido en la integración comunitaria: reinserción laboral, discapacidad y dependencia dos años después de la lesión

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Objetivos. 

Analizar el impacto del daño cerebral adquirido en la integración comunitaria (trayectoria laboral, discapacidad y dependencia) en una muestra de sujetos con daño cerebral adquirido de etiología vascular, traumática y tumoral, durante un período de dos años tras la lesión original, y examinar qué variables sociodemográficas, datos clínicos premórbidos y relacionados con la lesión predicen la integración en la comunidad.
La dieta cetogénica, terapia alternativa para pacientes que asocian epilepsia y autismo

La dieta cetogénica, terapia alternativa para pacientes que asocian epilepsia y autismo

22/06/2016 

Un 5-40% de los pacientes autistas desarrolla epilepsia. Aunque generalmente se controlan bien con medicación, hasta un 20-30% de estas epilepsias son refractarias al tratamiento farmacológico. En esta población, la dieta cetogénica (DC) puede ser una terapia alternativa altamente eficaz y debe considerarse seriamente. 

Una investigación ha revisado el papel de la DC en el tratamiento de la epilepsia infantil refractaria y ha concluido que es un tratamiento eficaz y bien tolerado en estos casos, incluyendo los pacientes que asocian autismo y epilepsia, aunque es fundamental caracterizar de forma precisa el síndrome epiléptico para conocer cuáles son los mejores candidatos para tratar con DC. El efecto positivo de la DC sobre las alteraciones del metabolismo oxidativo mitocondrial y la evidencia experimental obtenida con DC en animales autistas sugieren que puede ser una alternativa eficaz en pacientes con autismo. 

En base a la utilidad demostrada de la DC en el tratamiento de pacientes con epilepsia y autismo, esta terapia se ha usado en los últimos años como tratamiento alternativo para los pacientes autistas, aunque se desconoce cuál es su eficacia real. Es necesario realizar un estudio aleatorizado y controlado para definir el perfil de eficacia y seguridad en esta población. 

García-Peñas JJ